为什么要做基因检测症状与多种神经系统疾病相似，仅凭表现难以准确区分，容易误诊明确具体致病基因，才能了解疾病可能的进展速度和严重程度为家庭提供准确的遗传信息，评定其他家庭成员及未来生育的风险是参与特定临床试验或未来精准靶向治疗的前提条件帮助终止漫长的诊断过程，避免不必要的查验和尝试性治疗获得明确的分子诊断，是进行有效家庭护理和长期规划的基础 什么是神经元蜡样脂质褐素沉积病孩子如果出现从活泼好动转变为